Talasemia

Apa itu Talasemia?

Talasemia adalah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas. Hemoglobin adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita.
Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan, di mana anak mendapat gen talasemia daripada ibubapa. Ianya bukan penyakit berjangkit , iaitu tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara dan air , atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.
Satu daripada dua puluh penduduk Malaysia adalah pembawa gen talasemia. Di Malaysia, terdapat 600,000 hingga 1 juta pembawa talasemia, dan lebih kurang 2500 pesakit talasemia major. Kebanyakan pesakit adalah daripada keturunan Melayu, Cina dan kaum Bumiputra Sabah.
Jenis-jenis Talasemia
Terdapat dua jenis talasemia yang utama iaitu

• Pembawa gen talasemia( Talasemia minor)
• Pesakit talasemia (Talasemia major)

Pembawa gen talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh dibuat mengenai ujian darah talasemia. Seorang pembawa boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya.
Manakala pesakit talasemia tajor akan menunjukkan tanda-tanda sejak dari umur 3- 18 bulan. Tanda dan gejala termasuk:

• Keadaan pucat yang semakin ketara, sentiasa lemah dan resah
• Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas
• Jaundis
• Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa
• Tumbesaran terbantut
• Semakin anak membesar terdapat perubahan pembentukan di bahagian muka

Bagaimana gen Talasemia diturunkan kepada anak?

Anak mewarisi gen talasemia daripada ibubapa. Contohnya, jika kedua-dua ibubapa adalah pembawa gen talasemia, berkemungkinan setiap kehamilan melahirkan bayi berpenyakit talasemia adalah tinggi

Rawatan untuk pesakit Talasemia
Pesakit talasemia tajor perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan dalam seumur hidup. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu di dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.
Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting di dalam badan.Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelejar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk terhadap pesakit.
Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting bagi pesakit talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan atau mulut. Pilihan lain adalah pembedahan membuang limpa yang dijalankan terhadap pesakit talasemia major bergantung pada situasi tertentu.
Rawatan pemindahan sum-sum tulang daripada adik-beradik yang sesuai juga ada dijalankan,. sementara rawatan gen masih di dalam kajian.
Komplikasi Talasemia
Jika tidak dirawat, pesakit talasemia akan mendapat tanda-tanda yang disebut di atas dan ia boleh membawa maut disebabkan oleh kesan anemia yang serius, kegagalan jantung dan jangkitan kuman.
Jika hanya mendapat rawatan transfusi darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, zat besi yang terkumpul di dalam organ-organ akan mengganggu fungsi organ tersebut.

Bolehkah Talasemia dicegah?

Talasemia hanya boleh dicegah dengan mengenal pasti pembawa gen melalui ujian saringan dan mengelak perkahwinan sesama pembawa-pembawa gen talasemia.

Adakah kumpulan sokongan untuk pesakit Talasemia?

Sila hubungi hospital berhampiran, klinik atau Persatuan Talasemia Malaysia.

Talasemia (bahasa Inggeris: Thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).

Sel darah merah bertugas membekalkan oksigen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksijen akang mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.

Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.

Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan melawan penyakit Malaria.